В России младенцы будут проходить неонатальный скрининг на миодистрофию Дюшенна и ещё пять сложных наследственных заболеваний. Об этом сообщила РИА Новости заместитель министра здравоохранения Евгения Котова. По её словам, в ближайшие годы планируется включить миодистрофию Дюшенна, которая вызывает ослабление мышц у детей, и другие наследственные заболевания в госпрограмму гарантий. Дети с такими заболеваниями будут получать лекарственную поддержку от фонда "Круг добра". В министерстве уточнили, что планируют включение скрининга на миодистрофию Дюшенна к 2027 году.*
В рамках неонатального скрининга также планируется проверка на:
- болезнь Помпе, при которой организм не способен расщеплять сложные сахара,
- мукополисахаридоз первого типа, связанный с обменом веществ,
- болезнь Гоше, возникающую из-за недостатка специфического фермента,
- болезнь Ниманна-Пика типов А/В, вызванную ферментным дефицитом кислой сфингомиелиназы,
- болезнь Краббе, поражающую нервную систему.
С апреля 2026 года новорождённых уже начали обследовать на два новых заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Related
- ЛДПР призвала разработать программу профилактики детского ожирения в России
- Граждане Узбекистана и Таджикистана погибли при атаке БПЛА на Нижнекамск
- Минздрав Подмосковья предложил жителям проверить здоровье в парках
- Депутат Селезнев разъяснил условия больничного для ухода за детьми
- В Астрахани 18 человек госпитализировали с сальмонеллезом после еды
