С 1 апреля в России расширят программу неонатального скрининга – обследования, которое проходит каждый новорождённый в первые дни жизни. В список добавят два редких наследственных заболевания, сообщает РИА Новости.
Первое заболевание – Х‑сцепленная адренолейкодистрофия. Это нарушение обмена веществ, при котором организм не может правильно перерабатывать некоторые жирные кислоты.
Второе заболевание – дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот. Оно связано с тем, что организм не вырабатывает важные нейромедиаторы, такие как дофамин, серотонин, норадреналин и адреналин, что вызывает серьёзные нарушения работы нервной системы.
Главный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев отметил, что раннее выявление таких болезней позволяет вовремя начать лечение и предотвратить тяжелую инвалидизацию.
Сейчас расширенный неонатальный скрининг включает 36 заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Анализ проводится по капле крови из пятки ребёнка в первые двое суток жизни, а у недоношенных – на седьмой день.
Related
- О борьбе с онкологией: «В прошлом году 20 тысяч татарстанцев узнали, что больны раком»
- Новое знакомство — семена чиа: как правильно употреблять и что приготовить
- Врач Кашух рассказала, как правильно питаться в холодную погоду
- Доцент Шихов раскрыл, нужно ли мыть банку с газировкой перед употреблением
- Медики предостерегли от приема высоких доз витамина В7
