В России программа неонатального скрининга обеспечивает раннее выявление более 40 заболеваний у новорождённых, о чём сообщили в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Международный день скрининга новорождённых празднуется 28 июня.
По данным центра, в рамках текущих программ неонатального и расширенного неонатального скрининга обследование проводится более чем по 40 наследственным заболеваниям и их группам. Процедура проводится на вторые сутки жизни для доношенных детей и на седьмые сутки – для недоношенных, указано в сообщении.
Центр также отметил, что в 2025 году благодаря федеральной программе было выявлено одно из заболеваний на доклинической стадии у 669 детей:
- в частности, обнаружены 437 случаев наследственных болезней обмена веществ,
- 119 случаев первичных иммунодефицитов и
- 113 случаев спинальной мышечной атрофии.
Первый заместитель директора ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина, подчеркнула, что врачи разных специальностей, включая неврологов и педиатров, должны быть особенно внимательны к рискам спинальной мышечной атрофии и иных наследственных заболеваний. Генетические факторы, приводящие к патологиям, могут варьироваться, и методы скрининга не всегда способны учесть все возможные сценарии. Поэтому важно иметь настороженное отношение к рискам, даже у детей, уже прошедших скрининг, и при подозрениях направлять на консультацию генетика.
Ранее РИА Новости сообщило о планах Минздрава России по расширению перечня обследований в рамках неонатального скрининга. Начиная с 2027 года, планируется включить шесть новых заболеваний, среди которых миодистрофия Дюшенна и болезнь Краббе.
