Диагностика вышла на новый уровень
В перинатальном центре КДМЦ Набережных Челнов за прошлый год проверили 4415 новорождённых на редкие заболевания. Это так называемые «пяточные тесты» — базовые, но важные обследования, которые позволяют выявить врождённые и наследственные заболевания ещё до появления симптомов и вовремя начать лечение.
Как объясняет врач-неонатолог Людмила Боберкова, сроки проведения зависят от состояния ребёнка.
«У доношенных детей анализ берётся в первые сутки жизни, у недоношенных — на шестые–седьмые сутки. Образцы направляются в лаборатории Казани и Москвы, после чего результаты поступают в поликлинику по месту жительства. Если выявляются отклонения, с родителями оперативно связывается педиатр и ребёнка направляют на дообследование».
В 2023 году, как сообщает пресс-служба учреждения, диагностика вышла на новый уровень: количество выявляемых патологий выросло в 7 раз. Раньше скрининг охватывал пять заболеваний, а теперь уже 36. В их числе спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и нарушения обмена веществ.
Процедура занимает несколько минут: у новорождённого берут кровь из пятки. Несмотря на простоту, именно этот тест во многих случаях позволяет предотвратить тяжелые последствия и сохранить качество жизни ребёнка.
